242016Set
Trombocitemia Essenziale

Trombocitemia Essenziale

trombocitemia-essenzialeTROMBOCITEMIA ESSENZIALE
E’ una sindrome mieloproliferativa caratterizzata da un aumento della conta piastrinica superiore a 450/500mila mmc. A livello midollare si osserva una spiccata iperplasia megacariocitaria, con alterazioni quali quantitative. Trattasi di malattia clonale che risulta dalla trasformazione di un progenitore ematopoietico pluripotente. In questo caso a differenza della policitemia il fattore di crescita megacariocitario (trombopoiettina) non è diminuito ma anzi è aumentato e i livelli circolanti sono controllati almeno in parte dal legame della trombopoiettina al suo ricettore cosiddetto “MPL” che è presente sui megacariociti e sulle piastrine.

La mutazione di “MPL” è stata osservata in circa il 10% dei casi; altre mutazioni sono “JAK2-V617F” descritta in un altro 50% dei casi. I criteri maggiori che portano alla diagnosi sono le piastrine superiori a 450/500mila, la presenza di proliferazione a livello istologico midollare di megacariociti in numero particolarmente elevato e con un volume molto aumentato; naturalmente vanno esclusi la policitemia vera, la mielofibrosi, la leucemia mieloide cronica, alcune forme di sindrome mielodisplastiche etc… Da un punto di vista clinico la trombosi è la più frequente complicanza della trombocitemia e anche le complicanze emorragiche sono più frequenti nella trombocitemia.

Il fatto che ci siano più emorragie (soprattutto quando queste raggiungono valori estremi superiori a 1.500.000 di piastrine), è dovuta ad una riduzione dei multimeri a più alto peso molecolare del fattore di “Von Willebrand” e quindi una malattia di Von Willebrand acquisita. In questo caso la terapia deve rinormalizzare il numero piastrinico con terapia mielosoppressiva.

La somministrazione di Aspirina o di altri farmaci antiaggreganti offerti a pazienti con spiccata trombocitosi può aumentare significativamente il rischio emorragico, pertanto è sempre fondamentale discutere con l’ematologo se farla o evitarla. Un problema particolare riguarda la gravidanza. Queste pazienti sono a maggior rischio di complicanze e vanno seguite in stretta collaborazione con l’ostetrico. Naturalmente vi sono una serie di parametri che devono essere controllati. Questi pazienti devono evitare il fumo ed altri fattori di rischio come il diabete, l’ipercolesterolemia etc…. Ovviamente la mutazione “JAK2-V617F” e la trombocitosi estrema devono essere considerati fattori di rischio più per le complicanze emorragiche che per quelle trombotiche.

I pazienti a basso rischio, cioè con età < 60 anni senza eventi trombotici, non devono essere trattati con terapie citoriduttive; per quanto riguarda l’Aspirina non vi sono in realtà riserve sul suo impiego come profilassi secondaria ma non è chiaro se vi è un reale beneficio senza rischi. Comunque le raccomandazioni sono di usare 100mg al giorno di Aspirina soprattutto se vi sono sintomi microvascolari quali l’eritromelalgia, disturbi transitori del visus, scotomi, etc…. Si dovrà usare l’aspirina con cautela quando il valore delle piastrine supera 1.500.000 mmc.

Nei pazienti ad alto rischio l’idrossiurea è certamente il farmaco di prima scelta. Infine l’Anagrelide si è dimostrato efficace nel ridurre il numero di piastrine nella trombocitemia ed è risultato privo di effetti leucemogeni.

Dr. Angelo Carella – https://www.facebook.com/DrAngeloMicheleCarellaEmatologo